4月17日是第35個，世界血友病日，今年的活動主題是“人人可及：預防出血”，旨在提高全社會對血友病的關注和支持，科學防治出血，優化防治策略，提高規范診療能力和照護管理水平，促進人人享有治療的機會。

(資料圖)

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清晨的上課鈴響起，快要遲到的同學們加速向校門奔跑；體育課時籃球場總是有很多人盡情揮灑汗水；學校運動會的賽場上，長跑運動員們即使跌倒也會爬起來繼續比賽……

這些在我們眼里最普通不過的蹦蹦跳跳的童年日常，卻是“玻璃人”觸不可及的夢想生活。“玻璃人”是血友病患者的俗稱，因為他們擁有像玻璃一樣易碎的特性，輕微的碰撞便可能血流不止。

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什么是血友病？

血友病是罕見的先天性X染色體連鎖的隱性遺傳病。根據缺乏的凝血因子的種類不同，臨床主要分為血友病A和血友病B，分別由凝血因子VIII或IX缺乏引起。疾病的嚴重程度取決于FVIII或FIX水平的降低 [1]。

其標志性的臨床特征，特別是在未經治療的嚴重形式中，是自發性或創傷后出血（自發性或創傷后），常見于肌肉和關節（如腳踝、膝蓋和肘部）。

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人體內的凝血過程分為內源性、外源性兩種途徑，血友病患者缺乏的凝血因子處于內源性凝血途徑中，因此會引起內源性凝血途徑障礙。需要注意的是，與正常人相比，血友病患者并不是出血更快，而是因為凝血過程不能充分完成，所以出血時間更長[2]。

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關于血友病的一些誤解

1.血友病患者只要不受傷就不會有危險

前文提到，血友病患者的外源性凝血途徑是正常的，因此輕微的割傷、擦傷和刮傷都不會導致嚴重問題。

然而如果傷口很深，傷口的愈合就需要內源性凝血途徑的支持，患者的凝血缺陷很快就會顯現出來，出現流血不止的現象。

此外，由于凝血因子的供應有限，患者的關節或肌肉對于額外的壓力非常敏感，有時輕度的關節運動引起的毛細血管破裂都會引起嚴重的出血發作[2]。血友病患者從小就很注意自身保護，出現外傷的可能性較小，因此他們日常面對最多的情況其實是關節出血。

2.血友病患者的出血無法控制

對于不熟悉血友病的人來說，這種疾病似乎非常可怕。血友病目前確實無法根治，但已經可以通過凝血因子替代治療進行預防出血或及時止血。通常預防性的靜脈輸注缺失因子是十分必要的，這可以阻止大多數的出血發作。而在出血發作后輸注缺失因子，出血則通常會在很短的時間內停止。

在過去，血友病最常見的并發癥是關節和肌肉出血后畸形導致嚴重殘疾。但如果合理用藥，這些并發癥都是可以避免的。近年來，科研人員不斷積極尋找更長效的治療方式，如基因療法，這或許能更好地改善患者的生活質量。

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如何面對和幫助他們？

一項關于血友病兒童綜合關懷模式的研究表明，目前仍有許多血友病患兒未能獲取有效社會支持。

研究指出，只有63％的家庭選擇將孩子的疾病告知老師，約三分之一的血友病患兒的父母不愿將孩子的病情公開，主要原因包括：①避免孩子在上學和就業時受到歧視；②擔心孩子被學校拒收；③周圍同事及朋友會歧視血友病患兒及其家庭。這將不利于血友病出血急癥的救治，也無法讓血友病兒童擁有正常的社會生活[3]。

首先我們需要明確一點，只要認真做好做預防性治療，血友病患者可以在學校或工作單位回歸正常的生活。因此不需要過分地懼怕同患者接觸和社交，用平等、友善的眼光面對他們。只有我們不以“血友病”這樣的詞語來標簽化他們，他們才能向我們敞開心扉，建立自信，融入社會。

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因為長時間受到病痛折磨和社會壓力，血友病患者通常會非常謹慎地考慮何時以及向誰披露敏感的醫療信息[4]。因此在當血友病友人鼓足勇氣向我們坦承病情時，說明你已經被他視為可以依靠的同伴，同時也要明白他將你納入了他的社會支持網絡，當他遇到危險時，你需要承擔及時、正確救援的責任。我們可以通過多種渠道獲取血友病的相關知識，與血友病友人進行交流，了解他們的想法和需求，在他們需要時進行力所能及的幫助：

當他們因為關節病變而行動不便時，我們可以幫忙選擇更便利的出行方式，尋找無障礙設施；

學習基本的急救方法，當他們出現緊急出血的情況時，遵循RICE 法則進行初步救助，并及早就醫接受專業救治:

Rest：（制動） 受傷后立即停止受傷部位的活動，防止傷勢惡化；

Ice：（冷敷） 受傷部位進行冰敷，以減輕炎癥反應，緩解疼痛、抑制腫脹、放松局部肌肉；

Compression：（加壓） 對受傷部位進行適當加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；

Elevation：（抬高） 抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。

了解患者的飲食及用藥禁忌，患者出現疼痛或發熱等癥狀時，切勿盲目使用含有非甾體類抗炎藥成分的藥物（包括但不限于布洛芬、阿司匹林、吲哚美辛等），這種成分如果使用不當可能引起患者出血風險增加。

因此需要在咨詢醫生用藥用法及完善的Ⅷ因子保護下才可使用[5]，同時其他干擾凝血過程及血小板聚集的藥物也禁止使用（藥品說明書通常注有“抑制血小板聚集”或“抑制血栓形成”等字樣）；

當然有一點也非常關鍵，除非事態緊急，否則在未經患者允許的情況下不要隨意談論或泄露他的病情。

參考文獻：

[1] Berntorp E, Fischer K, Hart DP, Mancuso ME, Stephensen D, Shapiro AD, Blanchette V. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021 Jun 24;7(1):45.

[2] Inman M, Corrigan JJ Jr. Hemophilia: information for school personnel. J Sch Health. 1980 Mar;50(3):137-40.

[3] 鐘小紅. 血友病兒童低劑量替代治療綜合關懷模式研究[D].第一軍醫大學,2007.

[4] Quon D, Reding M, Guelcher C, Peltier S, Witkop M, Cutter S, Buranahirun C, Molter D, Frey MJ, Forsyth A, Tran DB, Curtis R, Hiura G, Levesque J, de la Riva D, Compton M, Iyer NN, Holot N, Cooper DL. Unmet needs in the transition to adulthood: 18- to 30-year-old people with hemophilia. Am J Hematol. 2015 Dec;90 Suppl 2:S17-22.

[5] 中華醫學會血液學分會血栓與止血學組, 中國血友病協作組. 血友病治療中國指南(2020年版)[J]. 2020.

作者：聞佳 首都醫科大學麻醉學博士