從水生到陸生是脊椎動物演化史上的一次飛躍，也是脊椎動物演化中最重要的科學問題之一。脊椎動物登陸事件發生于有頜類的硬骨魚類。現生硬骨魚類包含肉鰭魚類和輻鰭魚類。這兩個類群中物種數量最為繁盛的是肉鰭魚類中的四足動物（成功登陸的脊椎動物類群）以及輻鰭魚類中的真骨魚類。相對于這兩個最為繁盛的類群，硬骨魚類的基部類群物種數量相對稀少，但隱藏著祖先演化所遺留的痕跡，有“活化石”之稱。
2月5日凌晨，Cell在線發表了中國科學院水生生物研究所、昆明動物研究所、古脊椎動物與古人類研究所、北京基因組研究所，以及西北工業大學、丹麥哥本哈根大學、華大基因研究院、華南農業大學、中國農業科學院農業基因組研究所、武漢希望組生物科技有限公司等單位協作完成的兩篇研究論文Tracing the genetic footprints of vertebrate landing in non-teleost ray-finned fishes和African lungfish genome sheds light on the vertebrate water-to-land transition。這兩項姊妹篇研究分別解析了輻鰭魚類基部的多鰭魚、匙吻鱘、弓鰭魚和鱷雀鱔、以及現生肉鰭魚類中與四足動物親緣關系最近的非洲肺魚共5個物種的基因組。兩篇文章通過交叉整合基因組學、進化生物學、魚類學、古生物學、計算生物學和分子生物學等學科手段，分別從不同角度揭示了脊椎動物水生到陸生的轉變之謎。
第一項工作圍繞基部輻鰭魚類的基因組開展分析，研究陸生脊椎動物功能在更早期魚類里的演化歷史。陸生脊椎動物起源過程中伴隨著兩個重大適應性功能形態演化事件——魚鰭演化為四肢及鰓式呼吸演化為肺式呼吸。研究發現調控四肢運動靈活性的基因功能元件在軟骨魚中已經出現，這些元件在真骨魚中卻特化丟失，但在現生基部輻鰭魚和肉鰭魚中保留下來，為四足動物的四肢演化提供了重要遺傳創新基礎。而肺的功能形態和遺傳基礎的起源同樣可以追溯到所有硬骨魚共同祖先，這一時期的“原肺”在多鰭魚和肉鰭魚類中繼續演化成更為成熟的肺，而在大部分其他硬骨魚中特化成魚鰾。此外，陸生脊椎動物的出現也伴隨著心肺系統從單循環到雙循環的協同演化過程。在雙循環系統演化中起到重要調節功能的基因元件也能從多鰭魚甚至更遠古的軟骨魚中找到，說明許多古老的基因調控網絡為脊椎動物水生到陸生的演化提供了重要的遺傳和功能創新基礎（如圖）。
第二項工作解析了肺魚的全基因組序列，其高達400多億對堿基（40 Gb）的基因組，是人類（3Gb）的十多倍，為迄今人類所測序的最大的基因組序列。為了高質量解析這一高度復雜的巨大基因組，項目組開發催生了兩個應用于三代測序組裝基因組的軟件NextDenovo和wtbg.2.0，正在成為基因組學研究領域的通用軟件，再次提升了我國在基因組學研究領域的基礎影響力。對該基因組的分析發現，肺魚超大基因組主要由其自身進化過程中LTR類轉座子的大量擴增積累導致。肺魚擁有5000多個超過1Mb的長基因，而人類只有91個。肺魚最長基因長達18Mb，人類最長基因為2.8Mb。然而，肺魚的這些超長基因表達水平與短基因和其他物種的同源基因相似，提示肺魚進化出了高效轉錄這些超長基因的機制。結合組學和實驗驗證發現，脊椎動物從水生到陸生的演化經歷了三步重要的遺傳創新過程。空氣呼吸能力和空氣嗅覺的分子基礎在硬骨魚類共同祖先中已經出現，而真骨魚則丟失了這一特性，屬于更為特化的類群。肉鰭魚的祖先中出現了更多呼吸相關基因和功能元件，使得它們的空氣呼吸能力進一步加強。四足動物進化出了更多基因和功能元件，從而具備了完備的空氣呼吸能力，成功擺脫水的桎梏。與四肢運動相關的功能也呈現漸進式創新的特點，四足動物的肱骨與基部輻鰭魚的后鰭基骨為同源器官，橈骨則可能從肺魚和四足動物祖先開始起源，五指則從四足動物開始起源。此外，研究還發現了大腦、心臟等多個器官在登陸過程中的遺傳變異基礎（如圖）。
水生所研究員何舜平、昆明動物所研究員王文為這兩篇論文的共同通訊作者，水生所副研究員楊連東為這兩篇論文的共同第一作者，昆明動物所研究員張國捷為第一篇論文的通訊作者，水生所博士姜海峰為第一篇論文的共同第一作者，水生所為第一篇論文的第一完成單位。
基于基部輻鰭魚和肺魚比較基因組學研究闡明的脊椎動物水生到陸生的關鍵遺傳創新
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