剛出生的小宇（化名）每月才長1斤，生長發(fā)育低于同齡兒；兩個月大時，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白、血小板減少，肝脾腫大……起初懷疑是白血病，但一系列檢查后排除了，原因到底是什么？在基因檢測的幫助下，謎團終于解開：小宇得的是惡性嬰兒型石骨癥，一種發(fā)病率只有1/300000的罕見病。
父母帶著小宇來到國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院，該院自2006年開始通過造血干細胞移植治療石骨癥。在這里，小宇的造血干細胞移植術(shù)成功完成，并于3月10日順利出院。
剛出生就得了罕見病，發(fā)病率只有三十萬分之一
2020年5月5日，小宇出生了，體重7斤多。小宇的媽媽是一名重癥監(jiān)護室護士，細心的她發(fā)現(xiàn)孩子長得很慢，2個月大時便開始就診，后來又發(fā)現(xiàn)他的右下肢出現(xiàn)腫脹。2020年8月，小宇的基因檢測結(jié)果證實了石骨癥這個診斷。
當?shù)蒯t(yī)生告訴小宇父母，小宇得的是惡性嬰兒型石骨癥，發(fā)病率僅為1/300000。造血干細胞移植是唯一的治療方法，但移植風險高，當?shù)蒯t(yī)院治不了，建議去國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院。
于是，家長帶著小宇來到北京兒童醫(yī)院，來到干細胞移植科秦茂權(quán)主任醫(yī)師的門診。秦茂權(quán)初步評估了小宇的情況，并告訴家長異基因造血干細胞移植術(shù)有望治愈該病。并收入干細胞移植病房，病房安排朱光華副主任醫(yī)師負責。
2020年11月，在北京兒童醫(yī)院醫(yī)護人員的精心治療下，小宇的感染得到控制，骨折也恢復了，住進了移植倉進行單倍體異基因造血干細胞移植術(shù)，手術(shù)獲得成功。隨后，在干細胞移植團隊的努力下，一步步克服急性移植物抗宿主病、移植相關(guān)血栓性微血管病、腸道感染等石骨癥常見的移植相關(guān)并發(fā)癥，正是這些并發(fā)癥嚴重影響了石骨癥患兒的生存率。不到1歲的小宇，也非常配合治療，堅強的他近3個月不能吃喝，完全靠靜脈營養(yǎng)維持生命。
2021年3月，小宇的生命體征開始逐漸趨于平穩(wěn)，各種并發(fā)癥得到有效控制，各項指標逐漸好轉(zhuǎn)，并逐步恢復飲食，精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，達到出院標準。10個月大的他，在醫(yī)護人員查房時，會調(diào)皮地眨眼睛“放電”，也會揮動小小的手掌。
惡性石骨癥診斷難度、治療難度都很大
石骨癥又稱大理石骨、骨硬化，是一種罕見的骨發(fā)育障礙性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904年）發(fā)現(xiàn)，又叫Albers-Schonberg病。其中惡性嬰兒型石骨癥病情嚴重，多于1歲內(nèi)發(fā)病，10歲內(nèi)死亡率高。此類患者出生后很快就會出現(xiàn)進行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，腦積水和自發(fā)性骨折等。由于顱底畸形可出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫癥狀，還常伴有失明。該病病程進展快，常因嚴重貧血、腦積水和反復感染等原因早期死亡。
造血干細胞移植是惡性嬰兒型石骨癥的唯一治愈方法。一般來說，在出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥前的疾病早期進行移植效果更好。但由于本病非常罕見，診斷難度大，不少患兒診斷明確時，已經(jīng)出現(xiàn)失明、失聰、智力發(fā)育異常或反復感染，失去移植時機。
多學科協(xié)作助力診治，治療水平位居全球前列
北京兒童醫(yī)院干細胞移植科自2006年起開始通過造血干細胞移植治療石骨癥，目前已累積了54個病例。在全球已報道的單中心數(shù)據(jù)中，北京兒童醫(yī)院干細胞移植治療石骨癥病例數(shù)位居前列。
“我們治療的第一位患者已經(jīng)上了高中，生活、學習都很正常，現(xiàn)在還經(jīng)常跟我們分享照片.”秦茂權(quán)說，在這54例患兒中，最小的患兒移植時僅4個月，體重6公斤；患兒的最長隨診時間為15年。移植后，患兒的骨骼均出現(xiàn)不同程度修復，身高等生長發(fā)育指標均逐步追上正常同齡兒。
在石骨癥的治療成功率上，北京兒童醫(yī)院也處于國際領(lǐng)先水平。據(jù)權(quán)威期刊《BLOOD》發(fā)表的2015年全球多中心石骨癥治療數(shù)據(jù)報道，同胞全合來源異基因造血干細胞移植5年總體生存率62%，其他供者來源（包括無關(guān)全合供者，親緣單倍型供者）的僅為42%。而北京兒童醫(yī)院治療病例5年總體生存率達76.7%，移植難度更高的親緣單倍型供者移植的生存率則高達73.9%。
石骨癥癥狀涉及多器官多系統(tǒng)，為此，北京兒童醫(yī)院對石骨癥的治療采用多學科協(xié)作，干細胞移植科與眼科、口腔科、神經(jīng)中心、康復科、影像中心等科室密切合作，共同管理，監(jiān)測相關(guān)并發(fā)癥，及時進行專科治療，提高患兒生存質(zhì)量。此外，干細胞移植科還與北京市兒科研究所出生缺陷遺傳學研究室合作，為石骨癥患兒家庭提供遺傳咨詢服務(wù)，指導石骨癥家庭優(yōu)生優(yōu)育。為提高全國石骨癥的診治水平，北京兒童醫(yī)院還牽頭組織全國各地移植中心，開展中國兒童造血干細胞移植協(xié)作組-石骨癥的多中心前瞻性臨床研究，提高醫(yī)務(wù)工作者對該病的認識和規(guī)范化診治水平，讓更多石骨癥患者受益。（文/駱燕輝楊駿）
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