新華社悉尼3月29日電（記者郝亞琳）澳大利亞研究人員日前研究發(fā)現(xiàn)，一種基因缺陷會(huì)增大2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，及早發(fā)現(xiàn)這種缺陷有助于及時(shí)采取干預(yù)手段延緩這一退行性眼疾的發(fā)展。相關(guān)研究已發(fā)表在英國《生物學(xué)通訊》雜志上。
2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種退行性視網(wǎng)膜疾病，患者會(huì)出現(xiàn)閱讀困難、看東西變形和視力緩慢喪失等癥狀。由于早期癥狀輕微，很難及時(shí)診斷。
通過對(duì)1067名2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者和3799名對(duì)照者進(jìn)行的基因研究，研究人員發(fā)現(xiàn)了一些與罹患該疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因區(qū)域和基因突變，特別是體內(nèi)一種名為PHGDH的基因發(fā)生某種罕見突變的人，患該病風(fēng)險(xiǎn)是沒有這種基因突變的人的5倍。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的沃爾特與伊麗莎·霍爾醫(yī)學(xué)研究所教授梅拉妮·巴赫洛介紹說，研究團(tuán)隊(duì)在此前研究中發(fā)現(xiàn)，2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥與人體血液中絲氨酸水平發(fā)生變化有關(guān)。絲氨酸是一種氨基酸，在人體許多信號(hào)通道中存在。此次研究確定PHGDH基因突變與絲氨酸水平變化存在關(guān)聯(lián)。
“PHGDH基因負(fù)責(zé)指導(dǎo)合成絲氨酸的一種關(guān)鍵酶。這一基因發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致絲氨酸水平下降，而視網(wǎng)膜對(duì)這種變化尤為敏感。”巴赫洛告訴新華社記者。她說，新發(fā)現(xiàn)有助于通過基因標(biāo)記將這種疾病的潛在患者更早篩查出來。
研究人員介紹，視網(wǎng)膜疾病往往會(huì)隨著年齡增大而加重，因此了解導(dǎo)致這一疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素將有助于盡早采取干預(yù)手段，延緩病情發(fā)展。研究團(tuán)隊(duì)也將繼續(xù)探尋與這一疾病有關(guān)的基因因素，以找到更好的治療方法。
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