先天性心臟病是最常見的出生缺陷，是當(dāng)前面臨的公共衛(wèi)生問題之一。
記者9日獲悉，國家兒童醫(yī)學(xué)中心(上海)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心傅啟華教授團(tuán)隊(duì)和張臻研究員團(tuán)隊(duì)的合作研究闡明了SORBS2基因功能缺失導(dǎo)致心臟結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生的分子機(jī)制。
據(jù)介紹，先天性心臟病是多基因疾病，個(gè)案的發(fā)病原因往往難以確定。要解決這一難題，首先需要盡可能地發(fā)現(xiàn)先心病相關(guān)基因。
傅啟華課題組長期從事先天性心臟病(先心病)的遺傳學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)4號染色體長臂(4q35.1)片段缺失與先心病相關(guān)。2012年曾有文獻(xiàn)報(bào)道提示其中的SORBS2基因可能與先心病相關(guān)。而SORBS2缺失與先心病的可能關(guān)聯(lián)在近十年里一直沒有明確證明。
據(jù)悉，傅啟華與張臻課題組合作，通過胚胎干細(xì)胞定向分化體系、先心病患者靶向測序等多個(gè)研究途徑來確認(rèn)SORBS2缺失的致病性。在Sorbs2敲除小鼠中，研究人員發(fā)現(xiàn)房間隔缺損或雙房間隔等發(fā)育異常表型。
這項(xiàng)研究從疾病群體、動物以及細(xì)胞水平提供了多重證據(jù)，證實(shí)了SORBS2是先心病的致病基因并闡明了其致病機(jī)制，這為更多地發(fā)現(xiàn)先心病的弱效致病基因提供了借鑒。
本項(xiàng)目受國家自然科學(xué)基金、上海市科委基礎(chǔ)研究重大項(xiàng)目、上海市衛(wèi)健委協(xié)同創(chuàng)新集群項(xiàng)目資助。據(jù)透露，相關(guān)研究成果新近在國際著名期刊《eLife》正式發(fā)表。(陳靜 姜蓉)
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