近日，一項對近12000篇人類遺傳學論文的計算機輔助分析發現，其中700多個研究包含的DNA或RNA序列存在錯誤。該研究負責人、澳大利亞悉尼大學癌癥專家Jennifer Byrne認為，這一比例值得警醒，表明人類基因組研究中的一部分是不可靠的。
也許上述這些錯誤是偶然出現的，但研究人員懷疑，也有可能存在學術欺詐。
2015年以來，Byrne一直在尋找遺傳學研究中的錯誤。此前，她在5篇涉及一項常見實驗（使用一小段DNA使癌細胞中的基因失活）的論文中發現了問題——實驗所用的核苷酸序列是錯誤的。此外，它們還使用了相似的語言表達和數據。Byrne懷疑它們出自一家“論文工廠”，即由第三方公司根據“訂單”提供論文。
目前，這5篇論文中的4篇論文已經被撤回。隨后，Byrne繼續尋找存在類似問題的論文。
2017年，Byrne與法國格勒諾布爾大學計算機科學家Cyril Labb合作，創建了名為Seek &Blastn的軟件，它能夠識別出研究中潛在的錯誤。
例如，該軟件可以從論文中提取短核苷酸序列，并將其與開放核苷酸數據庫Blastn中的數據進行比較，以檢查它們是否與研究預期的人類基因組相匹配。然后，研究人員會手動檢查每個被標記出的不匹配的地方。
研究小組利用該軟件對《基因》和《腫瘤學報告》（這兩本期刊此前發表過有問題的論文）上的相關論文進行了篩選，包括2007年至2018年發表于《基因》的7400篇原始論文，以及2014年至2018年發表于《腫瘤學報告》的3800篇開放獲取論文。
經過人工檢查，研究人員發現《腫瘤學報告》論文中約有12%的核苷酸序列存在問題，《基因》論文中存在上述問題的只有2%。此外，Byrne帶領研究小組還對此前出現過問題的癌癥遺傳學亞領域的研究論文進行了篩查，結果發現，在約600篇相關論文中，超過25%的論文核苷酸序列存在錯誤。
相關論文近日發布在預印本平臺bioRxiv上。研究人員表示，他們發現的核苷酸序列存在錯誤的論文比例高得令人無法接受。他們已經給所有能夠找到編輯聯系方式的相關期刊或出版商發送了電子郵件，其中一些回復說將對這些存在問題的論文進行調查。（徐銳）
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