英國《自然》雜志12日發(fā)表的一篇遺傳學論文，根據(jù)來自英國生物樣本庫28萬志愿者的信息，闡明了數(shù)以千計的罕見蛋白編碼遺傳變異對疾病的影響。這項研究或有助于對疾病的理解和新藥物研發(fā)。
全基因組關聯(lián)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與人類疾病相關的數(shù)千種常見變異，可以說，這些常見基因變異對健康和疾病影響的研究已經(jīng)相對充分，但一直以來，科學界對罕見變異的相關研究不多，因此人們對其所知也較少。
能為研究這些罕見變異提供絕佳機會的就是大型生物醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫。其中，英國生物樣本庫包含了超過50萬人（招募時）的醫(yī)療和遺傳數(shù)據(jù)，其資源非常有助于對健康與疾病的遺傳基礎開展研究。在生物樣本庫包含的最大的數(shù)據(jù)集，是基因型和腦部掃描，這些資源有利于對影響人體結(jié)構(gòu)和功能的基因展開相關研究。
此次，由英國阿斯利康研究人員領導的團隊使用了281104名生物樣本庫志愿者的全外顯子測序數(shù)據(jù)，評估了罕見蛋白編碼變異和超過18500種復雜表型（如哮喘等由多種基因及環(huán)境因素影響的疾病）的關系。他們識別出46837個變異水平上和1703個基因水平上的相關，包括此前未知的關聯(lián)。
研究人員表示，此次結(jié)果中的一些基因—表型關聯(lián)，被認為有成為藥物干預新靶點的潛力。
不過，這項研究中的志愿者，盡管約有12000人擁有來自非洲、東亞和南亞的遺傳祖先，但大多數(shù)樣本還是來自歐洲裔的志愿者，這意味著還需加強生物樣本庫的多樣性建設。
英國生物樣本庫是由英國政府發(fā)起的一項歷時30年的大科學研究，也是英國規(guī)模最大、最為雄心勃勃的健康研究項目之一，其目標是構(gòu)建世界上最大的有關致病或預防疾病的基因和環(huán)境因子的信息資源庫，探求人類特定基因、生活方式和健康狀況之間的關系，提高對一些遺傳類疾病致病基因的理解，包括癌癥、心臟病、糖尿病以及精神疾病等。
張夢然
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