近日，由德國(guó)亥姆霍茲慕尼黑中心轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際團(tuán)隊(duì)成功確定了骨關(guān)節(jié)炎新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素和藥物靶點(diǎn)。
據(jù)世界衛(wèi)生組織2021年2月發(fā)布的數(shù)據(jù)，全球骨關(guān)節(jié)炎患者大約3.43億人。該病會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)慢性疼痛和僵硬，是導(dǎo)致殘疾的主要原因之一，迄今為止尚無(wú)法治愈，因此迫切需要更好地了解致病機(jī)理，開發(fā)新的治療方法。
這項(xiàng)研究是迄今規(guī)模最大的骨關(guān)節(jié)炎研究項(xiàng)目，由德國(guó)亥姆霍茲慕尼黑中心轉(zhuǎn)化基因組學(xué)研究所所長(zhǎng)、慕尼黑工業(yè)大學(xué)的埃萊夫塞里婭·澤爾吉尼亞教授領(lǐng)導(dǎo)，42位合作者共同在《細(xì)胞》雜志上發(fā)表了文章，有望成為骨關(guān)節(jié)炎研究的一個(gè)里程碑。
研究團(tuán)隊(duì)對(duì)來(lái)自9個(gè)不同人群的826690名個(gè)體（其中177517名患有骨關(guān)節(jié)炎）進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究分析，識(shí)別了跨越11種骨關(guān)節(jié)炎表型的100種獨(dú)立相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)變異，其中52種是此前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)的。澤爾吉尼亞教授說(shuō)：“我們現(xiàn)在對(duì)這種嚴(yán)重疾病的遺傳基礎(chǔ)有了更多了解。”
研究團(tuán)隊(duì)解決了骨關(guān)節(jié)炎的很多難題。例如，研究了拇指和脊柱骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)變異，并確定承重和非承重關(guān)節(jié)之間的遺傳效應(yīng)差異；確定了性別特異性和早期發(fā)病年齡的骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)等。
論文第一作者、荷蘭鹿特丹伊拉斯謨大學(xué)的辛迪·波爾解釋說(shuō)：“通過(guò)研究多種關(guān)節(jié)的骨關(guān)節(jié)炎，我們還發(fā)現(xiàn)了對(duì)所有形式的骨關(guān)節(jié)炎都有風(fēng)險(xiǎn)的特定基因變化。其中一些基因可能會(huì)成為骨關(guān)節(jié)炎的（通用）藥物靶點(diǎn)。”（記者李山）
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