1997年的一天，Laura Gould將15個月大的女兒Maria放到了床上，希望她能好好睡上一覺。前一晚Maria發(fā)了高燒，但第二天她似乎已經(jīng)恢復了健康。然而Gould怎么也想不到，Maria這一睡就再未醒來。沒有任何預兆，Maria在睡夢中猝然離世。隨后的尸檢和病理學檢驗也沒有得到任何明確的結論，Maria的死因成了一個謎。
事實上，像Maria這樣的案例不在少數(shù)。美國每年有約400名兒童發(fā)生不明原因的猝死（SUDC），其中，大約1/4被標記為嬰兒猝死綜合征（SIDS）。最近的兩項基因分析表明，至少一小部分病例的潛在原因與癲癇、心律失調(diào)和神經(jīng)發(fā)育障礙相關基因的突變有關。
SUDC不是一種單一的疾病，而是各種不同因素的“大雜燴”。未參與該研究的愛荷華大學卡弗醫(yī)學院神經(jīng)病理學家Marco Hefti認為，該研究的數(shù)據(jù)很重要，雖然不能斷定基因突變是導致兒童死亡的原因，但這些發(fā)現(xiàn)為動物研究提供了基礎，可以揭示基因變化是如何干擾人體重要功能的。他表示，相關數(shù)據(jù)還可能為未來的兒童死亡原因調(diào)查提供信息，甚至可能為預防死亡的篩查項目提供信息。
波士頓兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳學家Ingrid Holm表示，從生物學上講，SIDS和SUDC可能是一個譜系的一部分。在這兩種情況下，死亡通常發(fā)生在睡眠中，研究人員懷疑導致死亡的原因包括未被發(fā)現(xiàn)的心臟缺陷、代謝紊亂和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等。紐約大學朗格尼健康中心神經(jīng)學家Orrin Devinsky指出，這些死亡的兒童有發(fā)熱性癲癇史的可能性約為普通兒童的10倍。
2014年，紐約大學格羅斯曼醫(yī)學院Orrin Devinsky團隊對124個“三人組”的外顯子進行了測序，并在先前發(fā)現(xiàn)的與心臟功能障礙或癲癇有關的基因中尋找突變，每個“三人組”都由父母和一個在11個月至19歲之間突然死亡的孩子組成。結果研究人員在8個基因中發(fā)現(xiàn)了變異，他們認為這些變異導致了11人的死亡。
相關研究結果近日發(fā)表于美國《國家科學院院刊》。
在其中7個病例中，基因突變是新生的，其父母雙方都沒有攜帶這種基因突變。而8個變異中的6種變異影響了與鈣信號傳導有關的基因，鈣信號傳導可調(diào)節(jié)包括心臟收縮和神經(jīng)元放電在內(nèi)的多種過程。
在第二項研究中，研究人員調(diào)查了352例嬰兒或兒童的死亡病例，并在294個基因中尋找與神經(jīng)系統(tǒng)疾病、心臟功能障礙以及新陳代謝或多器官系統(tǒng)疾病有關的突變。結果發(fā)現(xiàn)37例死亡病例中出現(xiàn)了“可能導致死亡的變異”。其中兩種變異基因被發(fā)現(xiàn)與罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙有關，但與猝死無關，這表明這些神經(jīng)發(fā)育障礙的潛在后果尚未被認識到。
值得一提的是，這兩項研究都確認了癲癇相關基因SCN1A的突變。
Devinsky認為，原則上，一些危險的變異可以添加到新生兒的常規(guī)篩查中，這可能是該領域的發(fā)展方向。但是，德國漢諾威醫(yī)學院的法醫(yī)病理學家Michael Klintschar指出，在許多情況下，基因突變的后果仍然不清楚。將兒童的死亡同一種與心律失常相關基因的罕見突變聯(lián)系起來，并不代表攜帶這種基因突變的嬰兒有發(fā)生心臟驟停的風險。他說，糾正這些孩子心律失常的風險可能會導致更多的問題。（辛雨）
相關論文信息：
https://doi.org/10.1073/pnas.2115140118
https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.004
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