長期以來，用物種形態特征和分子數據構建物種關系樹，是很多研究常用的做法。而實際上用這兩種方法推斷物種演化歷程時，常常出現相互矛盾的情況，但相關研究非常有限。
4月20日，《細胞》刊發了一項由中國科學家領銜的中外聯合團隊進行的研究。該研究不僅公布了對有袋類哺乳動物物種輻射性大爆發過程的研究結果，重建了有袋類物種的演化關系，而且解釋了上述矛盾的發生機制。
該研究顯示，在物種快速分化的過程中，一些隨機事件也有可能導致遠緣物種具有相似表型。
人的基因組不總是和黑猩猩最相似
“早在約160年前，達爾文就提出，現在地球上的生物都是由共同祖先演化而來，由共同祖先不斷分叉演化形成現在物種類群的歷程，就構成了‘生命之樹’。”該論文第一作者、浙江大學研究員馮少鴻介紹說，重構正確的物種關系樹是演化生物學研究和開展跨物種比較研究的基礎，對我們推理各種生物學現象的起源過程至關重要。
DNA是絕大多數生物的遺傳藍圖，按照上述物種演化模型，物種間DNA序列的差異可以反映出物種的分化歷程，即DNA序列越相似的物種在生命之樹上就越接近。同時，物種的表型由DNA決定，理論上攜帶相似表型的物種演化關系也越接近。依據這樣的推論，形態特征和DNA數據都可以用來構建物種關系樹。
“但實際上，利用DNA數據與形態特征分別構建物種關系樹，往往會得到矛盾的結果，而且現在仍缺乏解釋為什么會出現這種矛盾的研究。”論文共同第一作者、中科院動物研究所研究員白明說。
“我們往往會在經歷過物種快速分化的類群里觀察到這種分子樹與形態樹沖突的現象。”論文通訊作者、浙江大學生命演化研究中心教授張國捷指出，不完全的譜系分流是可能導致上述情況的一個原因。多個物種在極短的時間內從一個共同祖先里分化出來，使得某些祖先基因的多態性被隨機分流到分化出的不同物種里，從而導致多個物種隨機保留了相同的基因型。
以人、黑猩猩和大猩猩為例，相較于大猩猩，人與黑猩猩的親緣關系更近。大多數的基因區域也顯示人和黑猩猩更接近，但在超過15%的人類基因組區域里，人與大猩猩更相似，而與黑猩猩的差異更大。可以假設一個A基因來解釋這個現象。三者共同祖先的群體中A基因具有較高的遺傳多樣性，大猩猩在第一次物種分化后形成，隨著時間的推移，大猩猩的群體最終固定了某一種類型（如A1）。人和黑猩猩的共同祖先群體繼承了兩種類型（A1和A2），然而在第二次物種分化的時候，人可能最終隨機固定了和大猩猩一樣的A1，而黑猩猩最終隨機固定了A2。這樣一來，我們就會觀察到人的一些基因組序列與大猩猩更相似，而與黑猩猩差異更大。
這種不完全的譜系分流現象在許多經歷過物種大爆發的類群里均出現過。張國捷課題組2014年發表在《科學》的一項研究就曾揭示，這一現象在鳥類中廣泛存在，而這可能是導致鳥類物種關系樹復雜的重要原因。2021年，該課題組又揭示了這一現象在果蠅分化過程中普遍存在。但這種現象對物種性狀的演化是否存在影響，還一直缺乏研究。
靠部分基因和表型構建物種關系樹不可靠
為了了解不完全的譜系分流對物種形態和性狀演化的影響，該論文的研究人員利用有袋類動物開展研究。這一類群很可能經歷了物種大爆發，導致其早期演化關系長期存在爭議，特別是在南美有袋類微獸目的演化地位方面。
“小山猴是南美有袋類微獸目唯一的現存物種。”馮少鴻說，“作為南美洲的有袋類動物，它卻在骨骼、生殖器官和大腦結構等諸多方面與澳洲的有袋類動物更相似，尤其是袋鼠、考拉等雙門齒目動物。”
正是由于這種表型的相似性，早前基于形態特征推定的演化關系認為，小山猴和雙門齒目的袋鼠和考拉更近緣，進而推測美洲小山猴起源于澳洲。
然而，新研究利用小山猴和其他有袋類動物的全基因組數據證明，小山猴應該是澳洲所有有袋類動物的姐妹群。也就是說，它與澳洲有袋類有共同祖先但不屬于澳洲有袋類。
進一步的分析揭示，有袋類基因組有超過50%區域構建出的分子樹跟真實的物種分化過程不一致，小山猴跟某些澳洲有袋類之間的相似度反而大于澳洲有袋類之間的相似度。研究人員猜測，早前觀察的那些與真實物種發生過程不符的表型特征，很可能就是由于物種快速分化的過程中不完全的譜系分流導致的。
為了驗證上述猜想，研究人員利用博物館館藏標本確定，小山猴的肱骨彎曲形態、脊柱棘突高度、門牙形態都與雙門齒目的袋鼠和考拉更為相似。隨后，研究團隊再利用比較基因組學分析手段篩選候選基因，采用基因編輯技術針對受不完全譜系分流影響的基因建立小鼠實驗模型。通過對小鼠和野生小鼠的骨骼表型掃描結果進行比較，研究人員證實了受不完全譜系分流影響的基因型替換，確實產生了符合預期的表型結果。
物種表型的演化被認為是物種長期適應環境的結果，即突變產生新的基因與新的表型，新基因通過繁殖擴散開來。那些有利于生存與繁殖的表型及其基因會被自然選擇保留下來。對于遠緣物種中出現相同表型的情況，過去往往會用趨同演化來解釋這一現象。然而，該研究揭示不同類群間相同表型的出現也可能是隨機遺傳了祖先表型引起的。
研究人員表示，這一研究表明，僅依靠部分基因、部分表型來構建物種關系樹是不可靠的，全基因組數據才是重構物種演化歷程的金標準。并且，不完全的譜系分流可以作為解釋基因組物種關系樹和表型變異之間沖突的一種機制。(記者 張文靜)
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