今天是第16個“國際罕見病日”
今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”
(資料圖片)
旨在提高公眾
對罕見病及罕見病群體的認知
幫助罕見病患者及時診斷干預
提高生存質量
那么什么是罕見病？我們是否可以預防？
國際罕見病日的由來
歐洲罕見病組織（EURODIS）在2008年2月29日，發起第一屆國際罕見病日——因為2.29日是罕見日，4年1次。后來，為了更廣泛地傳播并擴大影響力，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。
什么是罕見病？
罕見病，指那些發病率極低的疾病，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。
盡管發病率低，但是目前全球已發現6000~8000種罕見疾病，且疾病數量還在不斷增加，隨著研究的深入和技術進步，每年新發現病種約有250余種。
2018年，我國發布了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病，其中80%為遺傳性疾病，感染（細菌或病毒）、過敏和環境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見病始于童年。
罕見病影響了全球約4億人口之多，其中2/3的罕見病是遺傳性的。2/3的患者在出生時或者兒童期已經發病。其中約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。目前全球有三億罕見病病人，我國罕見病患者的數量已經超過2000萬人。
常見的罕見病有哪些？
“2022年中國罕見病臨床診療現狀調研”結果顯示，在診療過罕見病的受訪醫務工作者中，罕見病報告率排名前十的依次是：
自身免疫性腦炎（報告率20.9%）、肝豆狀核變性（報告率18.0%）、肌萎縮側索硬化（報告率14.7%）、血友病（報告率14.3%）、IgG4相關性疾病（報告率14.1%）、多發性硬化（報告率11.5%）、全身型重癥肌無力（報告率11.1%）、馬方綜合征（報告率10.8%）、朗格漢斯組織細胞增生癥（報告率10.7%）和Castleman病（報告率10.1%）。
罕見病中有一些相對“常見”疾病，如因“冰桶挑戰”而被大眾熟悉的漸凍癥、月亮孩子--白化病、21-羥化酶缺乏癥、杜氏肌營養不良癥（DMD)、脊髓性肌萎縮癥（SMA)、先天性腎上腺皮質增生癥、系統性硬化癥、孤獨癥/自閉癥、生長發育遲緩等。
圖源：中國殘疾人雜志社
罕見病離你我并不遙遠！
由于人口基數龐大，事實上，罕見病并不“罕見”——我國現有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超過20萬。每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的嬰兒。
一些罕見病常不易被發現，尤其是遺傳代謝病，常隱藏在某些常見疾病表象下，如反復呼吸道感染、肝功異常、胃腸功能紊亂、貧血、生長發育遲緩等。一旦錯過最佳治療時機，不僅會增加后遺癥的概率，甚至有致殘的風險。
如何才能預防罕見病？
（1）一級預防——孕前。
進行婚前、孕前檢查，避免近親結婚。避免高齡生育。孕前進行擴展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上進行預防。有家族史的人群，應在妊娠前進行遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
（2）二級預防——產前。
通過孕期各項產檢篩查出高危孕婦，及時予以產前診斷，預防罕見病先天缺陷患兒出生。
（3）三級預防——新生兒。
部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時發現，盡早治療，傷害可降到最低。
資料來源：央視新聞、中國醫學論壇報、上海市公共衛生臨床中心、中山大學附屬第一醫院
整理：董小嫻
免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎！此文僅供參考，不作買賣依據。
